Acromegalia, una de enfermedad “rara” que se detecta con un simple análisis de sangre
‘Detectada y tratada a tiempo, la ‘Acromegalia, ofrece un buen pronóstico’, así lo afirmaron especialistas en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), que se conmemora cada 28 de febrero. La Acromegalia es una enfermedad crónica, de lento desarrollo y con manifestaciones clínicas muy inespecíficas, lo que puede llevar a un retraso de aproximadamente 5 años desde el inicio de los síntomas hasta llegar al diagnóstico.
Está considerada dentro de la categoría de las EPoF debido a su baja prevalencia: se ha reportado una prevalencia que varía entre 38 y 124 casos por cada millón de habitantes, y una incidencia de entre 2,8 y 3,3 nuevos casos cada millón de habitantes por año.
“Muchos pacientes demoran en llegar a un diagnóstico correcto básicamente porque es una enfermedad poco frecuente y como tal muchas veces no es bien conocida por los profesionales de la salud no especialistas ni tampoco por la población general. Esto hace que haya un retraso diagnóstico que si bien es desconocido, se estima que oscila en los 5 años”, afirmó la Dra. Karina Danilowicz, médica especialista en Endocrinología, Jefa de la División Endocrinología del Hospital de Clínicas”.
La acromegalia se origina por el desarrollo de un tumor benigno en la hipófisis que genera una producción excesiva de la hormona de crecimiento1. Se puede presentar en ambos sexos y a cualquier edad, siendo más frecuente entre los 40 y los 70 años. Cuando no está controlada, con el tiempo el exceso de esta hormona presenta signos como un crecimiento exagerado de los huesos de la cara (mandíbula, frente y nariz), agrandamiento de manos y pies, y una serie de complicaciones como la diabetes, hipertensión, trastornos respiratorios y fallas cardíacas. Otros signos frecuentes son voz gruesa, ronquidos y separación de los dientes; también pueden acompañar la enfermedad dolores de cabeza recurrentes, dolores articulares, dificultades para perder peso, piel grasosa y trastornos en la fertilidad.
“Los principales síntomas que podrían motivar la consulta son la presencia de cefalea, dolores articulares, irregularidades del ciclo menstrual en la mujer y disfunción sexual en el hombre, en presencia de los cambios faciales, agrandamiento de manos y pies. Además el paciente puede presentar diabetes, cardiopatías, y por el aumento en el tamaño de lengua con frecuencia padecen trastornos del sueño y ronquidos. Estos problemas del sueño no tratados pueden verse acompañados de complicaciones cardiovasculares. No obstante, los cambios faciales y acrales son insidiosos y suelen pasar inadvertidos para el paciente”, agregó la Dra. Danilowicz, quien también es Docente Adscripta de la Facultad de Medicina de la UBA.
Lo más importante es prestar atención a cambios lentos pero progresivos en los rasgos faciales, al aumento del número de calzado y del tamaño de las manos asociados a otras complicaciones, y ante la sospecha consultar al médico ya que con un simple análisis de sangre se puede diagnosticar.
Una vez diagnosticada la acromegalia, entre los objetivos del tratamiento se buscará normalizar la producción de hormona de crecimiento y remover la masa tumoral y prevenir su recurrencia, para lo que se recurre a la cirugía a cargo de cirujanos especializados1. Luego se buscará preservar la función hipofisaria, con la indicación de distintos tratamientos farmacológicos entre los que se destaca una clase denominada ‘análogos de la somatostatina’1, y en definitiva el especialista buscará restaurar el riesgo aumentado de mortalidad hasta los valores considerados normales.
Al respecto, la Dra. Danilowicz puso énfasis en recalcar que “estamos hablando siempre de una patología benigna, que tiene cura, originada por un nódulo en la hipófisis, donde la principal estrategia de tratamiento es la cirugía hipofisaria, que realizada por neurocirujanos con adecuada experiencia en este tipo de cirugía, tiene una tasa de éxito del orden del 70 por ciento.
“Llegado el caso que el tipo de adenoma sea muy grande, o invasor y que entonces la probabilidad de cura en la cirugía sea menor, la enfermedad tiene posibilidad de control con tratamientos médicos que suelen hacerse de por vida y permiten normalizar el exceso de esta hormona de crecimiento, que es lo que genera la acromegalia, y devolverle al paciente una adecuada calidad de vida y una expectativa de vida normal”, concluyo Danilowicz.